Una enfermedad rara se caracteriza por su baja prevalencia en la población general. En Colombia, se considera una enfermedad huérfana aquella que afecta a 1 de cada 5.000 personas. A nivel mundial, se han identificado más de 7.000 patologías que pertenecen a esta categoría y algunas de ellas pertenecen a un grupo denominado enfermedades ultra-raras, ya que afectan a menos de 1 persona por cada 100.000 habitantes.

Una de estas enfermedades ultra-raras es el Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD), antes conocida como la enfermedad de Niemann-Pick. Se trata de un trastorno genético crónico incurable que compromete la capacidad del organismo para descomponer ciertos esfingolípidos, lo que puede provocar efectos graves en múltiples órganos^[1].

Esta enfermedad puede afectar a niños y adultos y se presenta en los tipos A, A/B y B. Solo los tipos A/B y B permiten que el paciente reciba una terapia modificatoria de la progresividad de la enfermedad para retrasar su avance. A nivel mundial, se estima que sólo 1.200 personas han sido diagnosticadas con ASMD^[2], lo que evidencia su rareza y resalta la necesidad de mayores esfuerzos para concienciar sobre sus signos y síntomas.

“El desconocimiento generalizado de esta enfermedad, tanto entre los médicos como en la población general, es uno de los principales obstáculos para un diagnóstico temprano. Esto retrasa el inicio del tratamiento y empeora las complicaciones en los pacientes, quienes en promedio presentan los primeros síntomas desde los 2 años^[3]“, explicó Carlos Chacón, Gerente Médico para Enfermedades Raras en Sanofi.

Esta enfermedad puede ocasionar complicaciones graves en órganos como el bazo, el hígado, los pulmones, el sistema hematológico y, en ciertos casos, también afecta al sistema nervioso^[4]. Algunos de los síntomas más comunes incluyen agrandamiento del bazo (esplenomegalia), problemas respiratorios, fatiga crónica, conteo bajo de plaquetas o sangrado inusual^[5].

“Con un diagnóstico oportuno e inicio temprano del tratamiento, los pacientes con ASMD pueden mejorar su calidad de vida y extender su esperanza de vida. De ahí la importancia de conocer los síntomas indicativos, pues se estima que esta enfermedad afecta entre 180 y 200 personas en Colombia” comentó Chacón.

La variabilidad en la aparición y progresión de los síntomas convierte al ASMD en un reto diagnóstico. Frecuentemente, sus síntomas se confunden con los de otras enfermedades, lo que puede llevar a que un paciente consulte hasta siete especialistas^[6] antes de recibir un diagnóstico preciso. Este proceso puede prolongarse, en promedio, hasta por 10 años^[7]. Durante este tiempo, las complicaciones de la enfermedad continúan deteriorando la salud de los pacientes.

“El primer desafío con el que se encuentran los pacientes y sus familias tiene que ver con enfrentar una odisea diagnóstica en la búsqueda de ponerle nombre a la enfermedad que los aqueja. Esto puede tardar entre 5 y 10 años después de iniciados los síntomas. Posterior al diagnóstico, muchas veces llegan a profesionales de la salud que quizás no tienen el conocimiento de su enfermedad y su forma de tratarla”, señala Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal.

Por eso, en el Día de la Enfermedad de ASMD que se celebra el próximo 16 de octubre, se hace un llamado tanto a los profesionales de la salud como al público en general para que se informen más sobre esta patología. Tener el conocimiento adecuado sobre los síntomas de esta patología es el primer paso para alcanzar un diagnóstico oportuno y evitar mayores complicaciones, conoce más aquí.