Las MPS o mucopolisacaridosis son un grupo de 7 enfermedades genéticas poco frecuentes cuyos síntomas varían entre una y otra. Cada 15 de mayo los pacientes con mucopolisacaridosis en Colombia conmemoran su día mundial, pero a diferencia de otros años hoy se ven obligados a exigirle al gobierno que su derecho a la salud y a la vida sean respetados.

“Desde la Asociación Colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal Acopel, vemos con muchísima preocupación la situación actual que enfrentan los pacientes con Mucopolisacaridosis. Cada semana que pasa los incumplimientos en la aplicación de sus medicamentos y la imposibilidad de acceder a citas con especialistas se han convertido en una queja constante”² explicó Luz Victoria Salazar directora esta organización de pacientes.

De acuerdo con la doctora Gisel Gordillo-González, médica genetista secretaria de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) explica que “estas enfermedades se producen por la deficiencia de algo llamado enzimas lisosomales dentro de la célula. Su función es metabolizar o degradar unas sustancias conocidas como mucopolisacáridos. Cuando estas se acumulan va a llevar a daño de los tejidos y por ende a la aparición de los síntomas en los pacientes”³ Por esta razón, son consideradas patologías progresivas en las que hay un daño celular permanente y progresivo que termina por afectar las capacidades físicas, el funcionamiento de los órganos y en algunos casos hasta el desarrollo cognitivo.

En Colombia la ley 1392 de 2010 define que las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida.⁴ Además, la ley Estatutaria en Salud de 2015 reconoce a los pacientes como sujetos de especial protección para los cuales bajo ninguna circunstancia deberá haber afectaciones en el acceso a tratamientos.

“Desafortunadamente, ya ni las leyes se cumplen, tenemos pacientes con tutelas, desacatos y todo tipo de recursos para garantizar su acceso a sus necesidades en salud y no surten efecto. Vemos con preocupación una práctica que crece que es turnar el suministro de medicamentos. Una semana les entregan a algunos pacientes y la siguiente a los otros, generando deterioro en la calidad de vida de quienes requieren su terapia para evitar el progreso de la enfermedad que conlleva afectación importante y hasta compromiso con su vida.  Hay como una especie de pico y placa para turnar las entregas. Esto somete a los pacientes y a sus familias a un gran estrés debido a la incertidumbre sobre si cuentan o no con un tratamiento que al no recibirlo les perjudica profundamente su salud, señaló Salazar.

La doctora Gordillo-González explica que los pacientes con MPS requieren un manejo interdisciplinario vital para su calidad de vida “actualmente el tratamiento de la patología consiste en la unión entre la alternativa farmacológica con terapia de reemplazo enzimático, así como intervenciones interdisciplinarias con valoraciones por especialistas como genética, neurología, ortopedia, cardiología, oftalmología, pediatría, psiquiatría entre otros. Además, necesitan laboratorios, imágenes diagnósticas, terapias etc. La interrupción puede conllevar a la reaparición de síntomas que quizás hubiesen desaparecido o disminuido en su gravedad. También conlleva a la pérdida de eficacia de los fármacos utilizados pues se busca evitar que se acumulen la sustancia si se interrumpe la terapia junto con el resto del manejo del paciente vemos un empeoramiento de los síntomas y se va a perder lo que la persona ya había ganado” profundizó.

¿Qué síntomas tienen las personas con MPS?

Se ha determinado que en promedio en Colombia un paciente tarda aproximadamente 5 años en tener un diagnóstico de enfermedad huérfana,³ con lo cual resulta importante destacar algunos signos y síntomas que pueden indicar la necesidad de confirmar si se trata de patologías como las Mucopolisacaridosis.

Si bien cada uno de los tipos de patología tiene rasgos propios, algunos de los síntomas que ameritan pensar que son pacientes de MPS son: Estatura baja con tronco o torso desproporcionadamente corto, dolor en las articulaciones que impiden el movimiento, agrandamiento de los órganos como el hígado y el bazo, dificultades para respirar, cardiopatías y en algunos casos daños neuronales.

Aumento de las quejas en el sistema de salud

Además de la conocida odisea diagnóstica por el tiempo que tardan los pacientes entre la aparición de los síntomas y la confirmación de su patología, resulta muy compleja la agudización de las reclamaciones en materia de atención que esta población tiene hoy. Al comparar el período de enero de 2025 con el año inmediatamente anterior se evidencia un incremento del 55.1% de las quejas. En el mismo período analizado, la nueva EPS ocupa el primer lugar en materia de quejas de los usuarios con 40.828 casos, seguido por Sanitas con 20.960 reclamos y Sura con 17.813.

Asimismo, el estudio identificó que la negación en la asignación de citas o consultas es la mayor insatisfacción seguida por la negación de entrega de tecnologías en salud o servicios autorizados.

Actualmente, varios pacientes han perdido la vida esperando por sus necesidades médicas y perduran sus denuncias en redes sociales que no dieron frutos. “Los pacientes no pueden seguir esperando mientras su salud se deteriora y no ocurre nada. Desde los movimientos de la sociedad civil llevamos mucho tiempo advirtiendo que la crisis empeora y sentimos que el gobierno no nos escucha. A propósito de esta conmemoración Luz Victoria Salazar realiza un llamado urgente al gobierno. ¿Hasta cuándo las familias tendrán que enfrentarse a la pérdida de sus seres queridos por falta de atención?”