El próximo 16 de mayo se celebra el día mundial del Angioedema Hereditario (AEH), un trastorno genético que causa episodios de inflamación en diferentes partes del cuerpo cuyos síntomas pueden aparecer a partir de los 2 años. Se estima que casi la mitad de los niños con los tipos más comunes de AEH presentan síntomas a los 10 años.

El AEH se considera una enfermedad grave del sistema inmunitario, pero por ser poco común, está clasificada como una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos.  Causa inflamación, particularmente de la cara, el abdomen, las extremidades, y las vías. La hinchazón en el tracto gastrointestinal puede provocar dolores abdominales severos, mientras que el edema en la laringe puede causar una dificultad respiratoria que pone en peligro la vida.

“Uno de los mayores obstáculos de esta enfermedad es que los pacientes se diagnostican muy tarde: pueden pasar hasta 10 años, porque con frecuencia se suele confundir el edema con alergias y otras condiciones. Además, los síntomas son intermitentes, lo que hace más difícil su diagnóstico; los ataques duran de 2 a 5 días y generalmente aumentan lentamente”, explicó Ana Cristina Ochoa, directora médica de Takeda.

Padecer una inflamación de 3 a 4 veces por semana y no recibir un tratamiento oportuno puede llegar a tener consecuencias serias como baja calidad de vida o muerte por asfixia Por esa razón, en el marco de la conmemoración del día del AEH se busca dar a conocer esta enfermedad y sus manifestaciones para que quien la padezca, pueda ser diagnosticado de manera oportuna.

“Es importante que los familiares aprendan a diferenciarla de otras enfermedades. La crisis de AEH, además de edema (hinchazón), no tiene un agente causal claro y está acompañado de dolor abdominal. El AEH normalmente no pica. Otra manera de sospecharla es que los antihistamínicos, corticoesteroides y otros tratamientos empleados para la inflamación por otras causas no funcionan bien para el AEH”, señaló Ochoa.

También es fundamental saber que, por lo general, hay un antecedente familiar de esta afección. Es posible que los familiares no sean conscientes de casos previos, que pueden haber sido reportados simplemente como una muerte súbita, prematura e inesperada de uno de los padres, tíos o abuelos. Los procedimientos dentales, una enfermedad (como resfriados y gripe) y una cirugía pueden desencadenar episodios de AEH.

Los episodios de hinchazón pueden volverse más graves a finales de la niñez y en la adolescencia. El angioedema hereditario (AEH) es causado por un bajo nivel o funcionamiento inadecuado de una proteína llamada inhibidor de C1, que afecta los vasos sanguíneos.

Con un diagnóstico oportuno es posible obtener un tratamiento adecuado para esta enfermedad y evitar que el paciente tenga estas crisis y se deteriore su calidad de vida. Por eso, este 16 de mayo es importante hablar de Angioedema Hereditario, porque no siempre un edema (hinchazón) es por alergia.