Una persona que por un problema en el sistema inmunológico se le rompen sus glóbulos rojos, tenga cansancio extremo, dolor de estómago, dificultad para tragar y orine color coca cola, parecería muy raro. Y si lo es, al punto de que hay tan pocos casos de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) que es considerada una enfermedad ultrarara, y en Colombia hay diagnosticados tan solo cerca de 400 casos, según el Sistema Integrado de Información de la Protección Social (Sispro) del Ministerio de Salud.

El día mundial de la HPN (24 de octubre) es para Colombia el inicio de un mes de sensibilización sobre la existencia de esta enfermedad, las redes sociales (Facebook e Instagram) de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, Fundaper, estarán con contenido informativo de la enfermedad.

“Es muy posible que en Colombia, haya casos de HPN, no diagnosticados. Es por eso que desde Fundaper visibilizaremos la enfermedad para llegar a esos pacientes de difícil diagnóstico incluso para los especialistas y al encontrarlos poder apoyarlos e hasta salvarles la vida”, agrega Gloria María Cely, diagnostica con esa patología y directora de la Fundación.

En estas patologías es fundamental ser atendido por médicos expertos es un asunto de vida o muerte. Los hematólogos son los especialistas indicados, porque la sangre se afecta en el 100% de los casos.

“Por eso, invitamos a las familias que tengan diagnóstico o sospecha de tener en su seno un paciente con esta patología, a comunicarse con nuestra Fundación, donde con gusto los asesoramos y apoyamos. Pueden contactarnos al celular: 3173706519 o visitar nuestra web www.fundaper.org“, destaca la directora de Fundaper.

Y continúa diciendo que “este año conmemoraremos el día mundial de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN, en medio de la naturaleza, de esa a la cual pertenecemos todos y la que estamos llamados a cuidar, como también cuidamos nuestra salud”, y destaca que el mes de visibilización de la enfermedad culminará el domingo 24 de noviembre con un encuentro de los pacientes diagnosticados con HPN y sus familias en el Jardín Botánico en Bogotá.

A ese encuentro pueden asistir todos los interesados en el tema, como aquellas personas que crean tener, en medio de sus familias, pacientes con esta patología, también invitamos a los medios de comunicación para que nos ayuden a visibilizar la enfermedad y los invitamos a nuestro encuentro para compartir y conocer los retos de estos pacientes y sus familias.

Sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La HPN puede aparecer a cualquier edad y en cualquier raza o género, pero se diagnostica con mayor frecuencia en personas de entre 30 y 40 años.

Es una enfermedad producida por una mutación genética que es adquirida, no heredada; es decir, no se nace con esta condición.

A los pacientes con HPN les falta en sus células sanguíneas un gen llamado PIG-A que al no tenerlo, importantes proteínas como el CD55 y CD59 no pueden adherirse a la superficie de las células sanguíneas y cumplir con su función,

que es la protección de la acción del Sistema del Complemento (una parte del Sistema Inmune que se encarga de la destrucción de bacterias, virus, parásitos o células en mal estado). Es así que, como no existe ese “escudo” en la

membrana de la célula sanguínea, se produce su destrucción porque el mismo organismo del paciente considera a estas células como una amenaza.

Como resultado de esto, los glóbulos rojos se destruyen constantemente (proceso llamado hemolisis) ocasionando serias complicaciones, ya que se afecta el transporte del oxígeno en el cuerpo y se disminuye el óxido nítrico, una sustancia que permite mantener los vasos sanguíneos dilatados o abiertos, permitiendo la adecuada circulación de la sangre y el apropiado funcionamiento de algunos músculos.

Esta enfermedad se considera progresiva, devastadora y potencialmente fatal, dado que se pueden afectar órganos muy importantes como el riñón, el pulmón o el cerebro y aumentar el riesgo de trombosis en el cuerpo (presencia de coágulos), produciendo una falla en los órganos afectados que puede ser irreversible.

Se cataloga como una enfermedad crónica, ultra rara y potencialmente mortal. Como consecuencia del daño celular permanente en el organismo, especialmente de los glóbulos rojos, los pacientes con HPN presentan síntomas que deterioran su calidad de vida:

• Fatiga extrema, cansancio, debilidad, que trae como consecuencia en algunos pacientes la imposibilidad de tener una vida laboral, cotidiana y familiar normal.

• Dificultad para realizar actividades de la vida diaria

• Problemas de concentración

• Mareo

• Coloración de la piel y/o ojos amarillos

• Dificultad para deglutir, esto influye en que los pacientes que padecen este síntoma tengan deficiencias nutricionales importantes

• Dolor de estómago, este es un síntoma complejo dado que está asociado a mayores probabilidades de tener trombosis

>• Dificultad para respirar, la hipertensión pulmonar puede ser el causal de este síntoma

• Orina de color oscuro, en este caso el paciente elimina restos de sangre y esto produce la coloración

• Disfunción eréctil

• Dolor de espalda y de cabeza

• Trombosis o coágulos en cualquier parte del cuerpo

• Citopenias (glóbulos rojos, blancos y plaquetas bajas).