Las enfermedades raras, también denominadas huérfanas, no lo son tanto: aunque cada una afecta a un número reducido de personas -menos de 1 en 2.000 en conjunto impactan a más del 3,5 % de la población mundial, con lo cual generan un impacto más grande que el cáncer y el VIH combinados. Entre este tipo de enfermedades se encuentran patologías como las enfermedades de depósito lisosomal (p. ej. Gaucher, mucopolisacaridosis tipo II y Fabry), gastrointestinales como la Enfermedad de Crohn y el síndrome del intestino corto, así como trastornos de la coagulación.

A nivel global se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, 70 % de las cuales tiene un origen genético y los niños corresponden a cerca de la mitad de los casos.

Una de las mayores dificultades para quienes padecen las enfermedades raras es la demora en el diagnóstico, una realidad que cobra especial relevancia este 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas.

La evidencia muestra que una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta más de 5 años en recibir un diagnóstico correcto, lo que prolonga la incertidumbre y agrava el impacto de estas enfermedades ya que la espera conduce a una evolución más grave y debilitante de la enfermedad, acelera el deterioro de la calidad de vida, o incluso propicia la mortalidad.

 Cerca del 30 % de los niños con una enfermedad rara muere antes de alcanzar los cinco años de vida. Estudios estiman que un diagnóstico tardío puede generar hasta medio millón de dólares en costos evitables por paciente.

“Por su baja frecuencia y el desconocimiento que aún existe, las enfermedades raras pueden confundirse con afecciones comunes, lo que lleva a que muchas personas y familias pasen años recorriendo el sistema de salud antes de obtener un diagnóstico adecuado. Esto puede convertirse en una ‘odisea diagnóstica’. Por esa razón, desde Takeda, en línea con nuestro compromiso con la innovación y con nuestro propósito de mejorar la salud de las personas y lograr un futuro mejor para el mundo, impulsamos acciones conjuntas que aceleren el diagnóstico oportuno y el acceso a la atención especializada para quienes enfrentan estas condiciones”, dice el Dr. Andrés Navarrera, director médico de Takeda Colombia.

El síndrome del intestino corto (SIC) es una condición en la que el intestino no absorbe adecuadamente nutrientes, líquidos y electrolitos, secundario a la resección quirúrgica o pérdida funcional de una porción significativa del intestino delgado. Se manifiesta con diarrea intensa, deshidratación y, con frecuencia, desnutrición, por lo que en algunos casos es necesaria la nutrición por vía intravenosa (nutrición parenteral). Dado que sus síntomas pueden confundirse con otras enfermedades gastrointestinales frecuentes, los pacientes requieren un diagnóstico claro y oportuno para acceder a un tratamiento eficaz que mejore de forma significativa su calidad de vida.

Así también sucede con la enfermedad de Fabry, en el que falta o funciona mal una enzima (alfa‑galactosidasa A), por lo que se acumulan grasas dentro de las células y algunos órganos no funcionan adecuadamente. El paciente puede presentar dolor severo en las extremidades, lesiones vasculares cutáneas, problemas de los ojos, los riñones y en el corazón principalmente. Esto genera una afectación no solo en la calidad de vida sino también con una expectativa de vida reducida. Aunque existe tratamiento para mitigar esos síntomas, los pacientes reportan un retraso promedio de más de 10 años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico^[1]. Esto deja secuelas de largo plazo no sólo para los pacientes sino también para sus cuidadores. 

“Reducir la ‘odisea diagnóstica’ es un trabajo de todos los que hacemos parte del sistema de salud para fortalecer la formación de los profesionales de la salud, fortalecer las rutas de referencia, aprovechar las nuevas herramientas diagnósticas y, sobre todo, dar visibilidad a las enfermedades raras para que sean reconocidas a tiempo.”, dice el Dr. Navarrera. 

Porque, detrás de cada año de espera, hay familias que buscan respuestas, niños que crecen sin un diagnóstico claro y sistemas de salud que asumen costos evitables.