Especialistas alertan sobre enfermedades poco frecuentes que pueden causar ceguera y discapacidad si no se detectan a tiempo

Colombia registra una de las prevalencias más altas del mundo de neuromielitis óptica, una enfermedad autoinmune que puede provocar pérdida de visión y discapacidad permanente. A este panorama se suma otro desafío que afecta la vista y es la tardanza para llegar a un diagnóstico de enfermedad ocular tiroidea que tarda entre uno y cuatro años en ser identificada, de acuerdo con las alertas de especialistas nacionales e internacionales en el marco de un encuentro científico realizado recientemente en Cartagena.

La situación cobra relevancia en un país donde el Ministerio de Salud reconoce que más de 116 mil colombianos conviven con algún tipo de enfermedad huérfana o rara, muchas de las cuales continúan enfrentando retos relacionados con la identificación temprana, el reconocimiento, el acceso a especialistas y la atención integral de los pacientes.

Aunque se trata de enfermedades diferentes, la enfermedad ocular tiroidea y la neuromielitis óptica comparten un desafío común: sus síntomas iniciales suelen confundirse con otras patologías más frecuentes, lo que retrasa el diagnóstico y disminuye las oportunidades de intervenir con las terapias adecuadas en el momento oportuno para evitar secuelas permanentes.

Para muchos pacientes, con Enfermedad Ocular Tiroidea todo comienza con síntomas aparentemente comunes: resequedad ocular, visión borrosa, dolor en los ojos, sensación de presión detrás del globo ocular o cambios progresivos en la apariencia del rostro. Sin embargo, detrás de estas molestias puede esconderse una enfermedad poco frecuente capaz de comprometer seriamente la visión y afectar la calidad de vida de los pacientes.

La enfermedad ocular tiroidea está asociada principalmente a la enfermedad de Graves, una alteración autoinmune de la glándula tiroides que provoca hipertiroidismo. La condición aparece cuando el sistema inmunológico ataca por error los tejidos ubicados alrededor de los ojos, generando inflamación, cambios en los párpados, protrusión ocular, dolor y alteraciones visuales.

“El 50% de los pacientes con enfermedad de Graves tiene enfermedad ocular tiroidea relacionada”, explicó la doctora María Gimena Mejía, médica internista y endocrinóloga especializada en enfermedades tiroideas. A pesar de su impacto advierten que muchos casos se siguen detectando de manera tardía. “En algunos casos los diagnósticos toman entre uno y cuatro años en empezar un diagnóstico de enfermedad ocular tiroidea y para ese momento, el paciente está en unas condiciones de difícil manejo”, afirmó la especialista.

Las consecuencias pueden ir mucho más allá de los síntomas físicos. Las alteraciones visuales, el dolor constante y los cambios visibles en el rostro pueden afectar las relaciones personales, el desempeño laboral y la salud emocional de los pacientes.

“Más allá de la modificación facial, también puede haber bastante dolor y, en los casos severos, puede robarles la vista a los pacientes”, señaló el doctor César Briceño, profesor asociado de Oftalmología de la Universidad de Pensilvania y codirector de su Programa de Orbitopatía Tiroidea.

De acuerdo con los expertos, la falta de reconocimiento temprano de estas señales puede retrasar el acceso a tratamientos especializados y aumentar el riesgo de secuelas que afectan actividades cotidianas básicas como leer, conducir, trabajar frente a una pantalla o mantener una vida independiente.

Una enfermedad rara con alta prevalencia en Colombia

La preocupación de los especialistas también se centra en la neuromielitis óptica, una enfermedad autoinmune rara que afecta los nervios ópticos, la médula espinal y el cerebro.

La enfermedad se produce cuando el organismo genera anticuerpos que atacan estructuras presentes en el sistema nervioso central, provocando procesos inflamatorios que pueden conllevar pérdida de visión, debilidad muscular, alteraciones sensitivas y discapacidad neurológica permanente.

“La neuromielitis óptica es una enfermedad inflamatoria del sistema nervioso que afecta los nervios ópticos, la médula espinal y el cerebro”, explicó el neurólogo y especialista en neuroinmunología Luis Alfonso Zarco Montero. Aunque se considera una enfermedad poco frecuente a nivel mundial, Colombia presenta una situación particular que ha llamado la atención de la comunidad científica internacional. “Nuestro país tiene una de las prevalencias más altas, no solo de Latinoamérica, sino a nivel mundial”, destacó el especialista.

La enfermedad suele confundirse con otras patologías neurológicas, especialmente con la esclerosis múltiple. Por esta razón, los expertos insisten en prestar atención a señales como la pérdida rápida de visión, el dolor ocular intenso, la pérdida de fuerza o sensibilidad en las extremidades, las alteraciones urinarias e incluso síntomas menos conocidos como el hipo persistente sin una causa gastrointestinal aparente. “La pérdida visual progresiva que se instaura de horas a días requiere que el paciente consulte oportunamente”, advirtió el doctor Zarco.

Para los especialistas, el principal reto sigue siendo reducir las barreras que enfrentan los pacientes para acceder a diagnósticos oportunos y atención especializada. En enfermedades donde cada mes puede marcar una diferencia importante en el pronóstico, reconocer las señales de alerta y consultar tempranamente puede ayudar a prevenir complicaciones irreversibles y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas condiciones.