Las pruebas genéticas cambian la atención de los pacientes con fibrosis pulmonar

Un nuevo estudio de Mayo Clinic demuestra que la integración de la evaluación de la longitud de los telómeros y las pruebas genéticas en la atención neumológica puede cambiar significativamente la forma en que los médicos diagnostican y tratan la fibrosis pulmonar — en algunos casos, incluso reorientando el curso del tratamiento.

Los telómeros son estructuras protectoras situadas en los extremos de los cromosomas — las estructuras que contienen el ADN de una persona. De forma natural, se acortan a medida que las personas envejecen, pero, en algunas enfermedades hereditarias, se vuelven inusualmente cortos. Este acortamiento se ha relacionado con determinadas formas de fibrosis pulmonar, un grupo de enfermedades que provoca una cicatrización progresiva de los pulmones y dificulta cada vez más la respiración.

En el estudio, en el que participaron 66 pacientes, casi 1 de cada 5 presentaba una variante genética causante de la enfermedad, y los resultados de las pruebas modificaron la atención clínica en más de la mitad de los pacientes. Los resultados se publicaron en Mayo Clinic Proceedings.

“Estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar, y los pacientes pueden recibir tratamiento basándose en causas subyacentes incompletas o poco claras,” afirma Kathryn del Valle, M.D., neumóloga de Mayo Clinic y autora principal del estudio.

Para abordar este desafío, los investigadores combinaron las pruebas genéticas con la medición de la longitud de los telómeros. En conjunto, estas herramientas ayudaron a identificar factores subyacentes de la enfermedad que permanecían ocultos y a orientar decisiones de manejo más precisas.

“Este trabajo demuestra una forma práctica y escalable de incorporar la evaluación genética y de los telómeros a la atención clínica de los pacientes con enfermedad pulmonar intersticial fibrosante,” afirma Eva Carmona, M.D., Ph.D., neumóloga de Mayo Clinic y autora sénior.

La información adicional obtenida mediante las pruebas dio lugar a cambios significativos en la atención, entre ellos la evaluación de las comorbilidades, ajustes en la medicación, derivaciones a consultas especializadas y una consideración más temprana del trasplante de pulmón. Esta información también puede ayudar a los profesionales sanitarios a evitar tratamientos y procedimientos que pueden resultar ineficaces — o incluso perjudiciales — en pacientes con determinadas enfermedades genéticas o relacionadas con los telómeros.

“Las pruebas genéticas y de los telómeros pueden ayudar a esclarecer por qué se produce la enfermedad, orientar las decisiones de manejo y también identificar a familiares que podrían estar en riesgo,” afirma la Dra. Carmona.

Más allá de los pacientes individuales, los hallazgos tienen importantes implicaciones para las familias. La identificación de una causa genética puede ayudar a detectar a familiares que podrían estar en riesgo, permitiéndoles acceder antes al cribado, al asesoramiento genético y a las pruebas genéticas.

Mayo Clinic tiene previsto ampliar este modelo y poner en marcha una Clínica de Fibrosis Pulmonar Familiar para coordinar aún más las pruebas genéticas, el asesoramiento y la atención integral de los pacientes y de los familiares en riesgo.