El 8% de los colombianos podría padecer enfermedades huérfanas

Se estima que entre el 6% y el 8% de los colombianos podría padecer una enfermedad huérfana, pero solo una parte de esta población está registrada oficialmente. Esta brecha evidencia la importancia de fortalecer la capacidad de sospecha y diagnóstico desde el primer nivel de atención.

Con ese propósito, este 18 de noviembre se presenta Armaduras de Oro, una iniciativa diseñada para brindar herramientas clínicas a los profesionales de la salud, con un énfasis especial en la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética de baja prevalencia que afecta la formación y mineralización de los huesos y dientes y cuyo diagnóstico suele retrasarse durante años debido a la inespecificidad de sus síntomas.

La Hipofosfatasia puede manifestarse con fracturas recurrentes, dolor óseo, alteraciones dentales —incluida la pérdida prematura de dientes— y signos que suelen confundirse con otras patologías más comunes, lo que dificulta su identificación temprana. A nivel global, esta enfermedad afecta aproximadamente a una persona por cada 100.000 nacimientos, de acuerdo con un análisis publicado en el International Journal of Genetics and Genomics (Science Publishing Group, 2025) . Este panorama refuerza la necesidad de que los profesionales de la salud cuenten con más herramientas para reconocerla desde la primera valoración.

“En AstraZeneca estamos comprometidos con reducir la brecha diagnóstica en enfermedades raras. Armaduras de Oro nace para ofrecer contenido accesible, claro y confiable, que facilite la sospecha clínica y permita brindar un acompañamiento más oportuno a los pacientes”, afirmó Marcela Fernández Country President de AstraZeneca.

Formación que transforma la atención: herramientas reales para diagnósticos oportunos.

Como parte de esta iniciativa, estarán disponibles dos plataformas educativas: SimaHealth y AZAcademy, espacios digitales creados para que los profesionales de la salud accedan a contenido estructurado sobre Hipofosfatasia y fortalezcan sus capacidades diagnósticas.

Además, al ser plataformas completamente digitales, permiten ampliar el acceso al conocimiento a regiones donde los médicos requieren más herramientas para brindar una atención adecuada y oportuna.

Dentro de estas plataformas, los profesionales podrán encontrar:

•             Curso educativo sobre HPP

•             Material clínico de referencia

•             Contenido educativo para fortalecer la sospecha diagnóstica

•             Recursos para el abordaje inicial y la remisión adecuada

Para complementar estos recursos, se desarrollarán webinars de profundización, dictados por especialistas nacionales (7:30 p.m. a 8:00 p.m.):

•             27 de noviembre – Generalidades de la Hipofosfatasia, con el Dr. Jorge Rojas

•             4 de diciembre – Manifestaciones musculoesqueléticas de HPP, con el Dr. Marco Mahecha

•             11 de diciembre – Manifestaciones extraesqueléticas, con el Dr. Richard Baquero

•             18 de diciembre – Diagnóstico y manejo de HPP, con la Dra. Adriana de la Torre

Todas las actividades requieren inscripción previa, disponible desde el 18 de noviembre, fecha en la que también se habilitará el acceso general a los materiales educativos.

Con Armaduras de Oro, se busca fortalecer la educación médica continua y facilitar que más profesionales cuenten con herramientas claras, actualizadas y accesibles para identificar la Hipofosfatasia a tiempo y brindar un acompañamiento más oportuno y efectivo a los pacientes y sus familias.